假兩性畸形疾病即可能發生在男性身上,也可能發生在女性身上。患者只有一種性腺僅有卵巢或睪丸但其外生殖器和第二性征與性腺性別不一致可分為女性假兩性畸型和男性假兩性畸型。這是一咱嚴重的疾病,患者朋友應引起重視。以下全數分析男女假兩性畸形的病因、癥狀、檢查和治療等。
一、男性假兩性畸型是指男性女性化,性腺為睪丸,染色體核型為46XY,呈女性體型,外生殖器女性化。
1、病因:男性假兩性畸型的常見類型為睪丸女性化綜合征,染色體核型為46XY,體內睪丸酮水平正常但靶器官對雄激素不敏感,且睪丸酮仍通過芳香化酶轉化為雌激素,故呈女性特征;
2、臨床癥狀:訴說體型及外陰發育正常,檢查知女性體型乳房,女性發育無陰毛腋毛外,生殖器似女性,陰囊如大陰唇,陰莖短小常伴尿道下裂,內生殖器闕如,腹腔內腹股溝或大陰唇內可及發育不良的睪丸,結婚后可出現性交困難;
3、診斷與檢查:詢問病史、體格檢查和生殖器檢查,表現為男性女性化,染色體核型為46XY,體內睪丸酮及尿17酮值高于女性,性腺活體組織檢查為睪丸
4、治療:一般應按社會性別、本人愿望和外生殖器畸型狀況予以治療,如確定性腺為睪丸,社會性別為女性,則應切除發育不良的睪丸和有尿道下裂的陰莖,進行陰道成形術以利性生活;
二、女性假兩性畸型:即女性男性化,性腺為卵巢,染色體核型為46XX,但外生殖器部分男性化。
1、病因:其常見病因有先天性腎上腺皮質增生或稱腎上腺性征綜合征,屬常染色體隱性遺傳系,先天性腎上腺類固醇生物合成酶的缺陷所致導致不能合成氫化可的松,從而垂體促腎上腺皮質激素分泌增多致使腎上腺皮質增生雄性素水平上升,女性胎兒外生殖器發育男性化,女性男性化的另一個原因是婦女在妊娠期使用較多的雄激素或具有雄性素作用的孕激素使女性胎兒男性化;
2、臨床癥狀:閉經、外陰發育異常、難辨性別、嗓音低沉、身材較矮、陰蒂肥大、陰唇融合、多毛等,子宮卵巢及陰道發育正常
3、診斷與檢查:詢問病史,其孕母在妊娠期可能應用過雄激素類藥物,檢查知女性外陰男性化,染色體組型為46XX,血雄性激素及尿17酮水平均增高雌激素及濾胞刺激素皆呈低值
4、治療:明確診斷后應及早治療以減少病人的精神創傷,如陰蒂過大可進行肥大陰蒂部分切除術,陰唇融合者進行陰唇分離整形術,先天性腎上腺皮質增生病人需終生服用可的松類藥物以抑制垂體促腎上腺皮質激素的過量分泌。
綜上所述,男女假兩性畸形的危害是巨大的,患者朋友要引直足夠的重視,一旦發現相關癥狀及時到專業不孕不育醫院進行檢查以明確病因,并進行個性化對癥治療。了解更多請點擊咨詢家圓醫院在線專家。
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