先天性卵巢功能不全會導致不孕嗎?先天性卵巢功能不全是指染色體畸變導致的女童矮小,無正常青春期發(fā)育,不孕癥狀。先天性卵巢發(fā)育不全,是較常見的人類染色體畸變之一,也是獨有能夠存活的單體疾病。
先天性卵巢功能不全患者還有臉部多痣、頸短、甲低、肥胖等表現(xiàn)。很多家長都是在青春期后發(fā)現(xiàn)孩子沒有第二性征才來就醫(yī),有的則是在成年后發(fā)現(xiàn)不孕前去就醫(yī)才發(fā)現(xiàn)端倪。
新生兒身高體重都不達標
其實,成年之后才發(fā)現(xiàn)問題,處理起來已經(jīng)太晚了。先天性卵巢發(fā)育不全在孩子出生后就已有表征。例如,出生時的身長、體重均低于正常同胎齡孩子,平均身高小于47CM。還可能有特征性的手足背水腫和后頸部皮膚松弛。淋巴水腫一般在一年內(nèi)消失,有時在手或足殘留凹陷性水腫,后頸部過多的皮膚以后變成頸蹼。
到了兒童期,先天性卵巢發(fā)育不全的孩子,生長落后更加明顯,有的在3歲半時還不到90CM。而且由于卵巢發(fā)育不全,沒有正常的青春期發(fā)育,這些孩子也沒有青春期生長高峰,最終導致成年后身高矮小,一般最終平均身高為143CM。
所以,如果家長發(fā)現(xiàn)自家姑娘身材矮小,同時性腺發(fā)育不全,就要注意帶孩子前往正規(guī)醫(yī)院找專科醫(yī)生就診了。盡早治療可以較大限度地增加孩子的最終身高。
治療方法有矯正軀體畸形,誘導第二性征發(fā)育并模擬人工月經(jīng)周期。早期足量應(yīng)用生長激素可以使先天性卵巢功能不足的孩子身高達到正常身高范圍。
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