男子不育的原因 細胞遺傳學異常是導致男子不育的原因之一，文獻報告其發生率為2%～21%。遺傳因素所致的男子不育多屬于非阻塞性無精子癥(約占男子不育的12%)，近年研究發現這部分患者有染色體或基因異常，如Y染色體上無精子癥基因突變、缺失或X染色體上雄激素受體基因突變致生精障礙。

　　染色體數目異常、結構異常和性分化異常等均可造成精子的異常和男子不育。隨著分子生物學的迅猛發展，有關少精無精癥的遺傳缺陷研究成為當今研究熱點之一。

　　男子不育的原因：無精癥與精子生長基因

　　1976年，醫學研究人員發現無精癥患者有Y染色體長臂(Yq11)缺失，故稱該部位為無精子因子(AZF)。

　　目前認為控制精子生長的基因位于Y染色體長臂遠側的常染色質區，該部位有無精子因子AZF，現已明確至少有3個精子生成部位分別位于Yq11的近端、中間和遠端，AZF的缺失很可能是導致患者無精的原因。

　　男子不育的原因：基因相關的疾病

　　克氏綜合征 典型的性染色體異常所致的疾病，大多伴有無精或嚴重少精，基因突變可影響精子的生成過程。有報道線粒體DNA 4977 bp的缺失與精子活力呈負相關。

　　肺囊泡纖維癥(CF)與先天性雙側輸精管缺如(CBAVD)    這兩個病有關性，約1%～2%的男子不育病人是由于CBAVD引起的，而CBAVD可能有遺傳性。肺囊泡纖維癥介導的調節基因與輸精管缺如的發生以及男性生育現象是有聯系的。

　　目前，許多新基因的研究尚處于轉基因動物階段，因此，這一復雜機制的揭示及相應預防措施的推出還需要一個過程，隨著科技的發展和人類基因組計劃的完成，遺傳因素與男子不育的奧秘終將揭示。