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研究預示一常見基因變異將會增加流產風險

來源:北京家圓醫院    作者:xiaojie22  2015-12-30
 

  作者:Mary Elizabeth

  2015年10月8日

來自美國人類遺傳學會新聞稿
研究發現一個常見的基因變異可能導致早期流產及失敗的體外受精(IVF)周期。在女性基因中產生的該變異會導致細胞復制過程中的錯誤,并且與產生非整倍體胚胎(其細胞染色體數量有異常)的風險高度相關。但科學家還未證明該基因變異會直接導致懷孕問題。

“在胚胎發育的初期,細胞復制的過程特別容易出錯,這些錯誤會影響多達75%的胚胎,并經常在受精五天之內便引起流產—甚至在準媽媽知道她懷孕之前。”該研究的第一作者、位于美國西雅圖的華盛頓大學博士后研究員Rajiv McCoy在美國人類遺傳學會的新聞發布會上聲稱。

健康人類細胞共有46條或23對染色體。在細胞分裂時如果染色體在子細胞中分布不均勻,則會產生非整倍體細胞。這種情況被認為是早期流產的一個主要原因。 它同樣可以阻礙成功的IVF治療。女性的年齡會影響產生非整倍體的風險,但該研究的作者認為理論上講遺傳學也可能發揮了一定作用。

  為了驗證他們的理論,McCoy和斯坦福大學的合作者分析了來自近2,400個IVF患者的超過46,000個胚胎。研究人員發現被稱為 rs2305957的該基因變異與產生非整倍體的風險密切相關。他們還發現,非整倍體胚胎更可能來自那些已經有過失敗IVF經歷的患者,間接預示了非整倍 體的出現可能導致其IVF治療失敗。“令人驚訝的是,大約一半的女性有這種基因變異,而且該比率在不同人種中是相當一致的,”McCoy說:“如果它對于 生殖有這么大的破壞性,為什么它會如此頻繁地出現?為什么該變異沒有被自然選擇所淘汰?”一個可能的解釋是,在古代,成功妊娠機率的降低可能會促進男人和 女人之間的長期關系,并使他們對每個孩子健康和方面的投資有所增長。研究人員說,這些孩子也更可能生存下來并有自己的孩子。

  從該變異位點附近的一個基因上,科學家也許會找到重要線索,從而幫助他們確定是什么原因導致非整倍體的產生。他們懷疑在細胞分裂過程中支配染色體分布 的基因PLK4可能與此有關。“如果我們能確認該基因變異所影響的基因、相關變體及相應的分子機制,那就太好了。”McCoy在新聞發布會上說。

 

    研究人員計劃進一步調查PLK4在胚胎發育中所起的作用,以及為什么上述與染色體異常及早期流產有關的基因變異在今天仍然很常見。

  該項研究成果于本周四在巴爾的摩舉行的美國人類遺傳學會年會上發表。在發表于同行評審的學術期刊之前,在會議上發表的研究成果應被視為是初步的。


  原文鏈接:http://consumer.healthday.com/health-technology- information-18/genetics-news-334/certain-dna-may-raise-miscarriage-risk-study-703959.html?utm_content=buffer18808&utm_medium=social&utm_source=linkedin.com&utm_campaign=buffer



 

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