在睪酮合成過程中，不同的酶缺陷在不同階段導致不同的代謝紊亂和障礙，從而引起生殖器官不同程度的分化異常，從不同程度男性化到出現女性外生殖器，這會導致男性不育。

　　睪酮合成障礙可造成男性不育主要體現在以下幾個方面：

　　(1)家族性男性性腺功能低下癥

　　本癥為睪丸間質細胞發育障礙，在睪丸內無間質細胞，不能合成與分泌睪酮，導致生殖管道與外生殖器向女性化發展，表現型為女性。睪酮水平很低，給HCG后睪酮水平亦不升高，血漿LH水平明顯升高，患者性功能低下不能生育。染色體核型為46XY。

　　(2)20，22碳鏈酶缺乏癥

　　這兩種酶在合成氫化可的松和睪酮的開始階段是必需的，這兩種酶的缺乏在腎上腺可造成腎上腺皮質激素合成障礙，在睪丸則引起睪酮合成障礙，患者表現型為女性，呈現男性假兩性畸形，可有女性生殖道與女性化的外生殖器，但性腺為睪丸位于盆腔內、腹股溝管或大陰唇內，有發育不良的男性內生殖器，糖皮質激素、鹽皮質激素、性激素均低下，FSH、LH、和ACTH升高。染色體核型為46XY。

　　(3)3一p一羥類固醇脫氫酶缺乏癥

　　此酶缺乏，醛固酮、氫化可的松和雄酮的合成均受阻，表現為腎上腺皮質功能不全;在睪丸由于睪酮分泌障礙，表現為性功能低下;呈男性假兩性畸形，患者幾乎都有隱睪，染色體核型為46XY。可用腎上腺皮質激素和醛固酮作替代治療，外生殖器異常需作整形術。

　　(4)17-a-羥化酶缺癥

　　由于此酶缺乏使腎上腺皮質的氫化可的松、睪酮及雌二醇合成障礙，同時可使睪丸的睪酮合成障礙，因此患者的臨床表現為睪丸不下降到陰囊、、尿道下裂，出現外生殖器女性化，青春期不出現男性第二性征，呈類無睪狀態。患者一般無副中腎管的殘跡，這表明在胚胎時期睪丸合成苗勒管抑制因子(MIF)是正常的。由于此酶缺乏導致腎上腺脫氫皮質酮、皮質酮以及醛固酮等鹽皮質激素的合成過多，患者可出現高血壓、高血鈉、低血鉀及堿中毒癥狀。染色體核型為46XY，為常染色體隱性遺傳。可用腎上腺皮質激素替代治療，使低血壓和高血壓癥狀恢復到正常，性別選擇為女性時，應切除性腺，并用女性激素替代治療。

　　(5)17一酮類固醇還原酶缺陷

　　17一酮類固醇還原酶缺陷，影響睪丸酮合成，可使外生殖器女性化，可有一淺的陰道，但無子宮。血漿中睪酮水平低下，雌激素升高，青春期常有女性乳房發育，這取決于雌激素的水平。染色體核型為46XY。根據男性基因型伴外生殖器官異常可作出診斷，性激素測定具有診斷和鑒別診斷意義。一般行睪丸切除術并用雌激素替代治療。

　　專家介紹說，睪酮合成障礙患者一般身體修長，呈去勢體態，乳房不發育。在腹股溝或陰囊內觸及到發育欠佳的睪丸組織，多伴有尿道下裂、雙陰囊。專家建議，一旦發現患有睪酮合成障礙，應及時到正規醫院治療。