睪丸是男性主性器官，其功能是產生精子，精子與卵子結合，形成新的個體，從而確保人類種族的延續。另外，還分泌雄性激素，可刺激精子發生及男性附性器官和副性征的發育。因此，無論是先天發育障礙還是后天的眾多因素引起的睪丸的病變，均可以導致不育癥。

　　男性假兩性畸形

　　(一)睪丸女性化綜合征

　　在男性假兩性畸形中，睪丸女性化綜合征較為常見。此種病人有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素，但由于體細胞不能形成雄性激素受體，從而不能使生殖器男性化。

　　(二)睪酮合成障礙

　　在睪酮合成過程中，不同的酶缺陷在不同階段導致不同的代謝紊亂和障礙，從而引起生殖器官不同程度的分化異常，從不同程度男性化到出現女性外生殖器。患者一般身體修長，呈去勢體態，乳房不發育。在腹股溝或陰囊內觸及到發育欠佳的睪丸組織，多伴有尿道下裂、雙陰囊。

　　(三)5a-還原酶缺陷

　　這種患者，多表現為男性生殖器發育不全。由于靶器官部位的5a-還原酶缺陷，不能將睪酮轉化為雙氫睪酮。前列腺不發育，外生殖器分化不全，這是一種常染色體遺傳病。

　　(四)抗中腎旁管激素缺乏

　　中腎管發育正常、中腎旁管退化不。臨床表現為男性，但男性第二性征不明顯，毛發細、皮膚嫩、性功能不全，并可出現發育不全的子宮和輸卵管。

　　先天性睪丸發育不全綜合征

　　先天性睪丸發育不全綜合征或稱小睪丸癥(Klinefelter''s綜合征，簡稱克氏征)，Klinefelter于1942年首先發現并描述了小睪丸及青春期乳房發育為臨床特征。1959年Jacobs等首次用細胞遺傳學方法發現了人例克氏征患者，證實了他的染色體有異常。克氏征其個體表現為男性，以幼年及少年時期體征不明顯，而到青春發育時期逐漸出現乳房增大、胡須、陰毛及腋毛稀少、肩窄、臀寬等女性體態。

　　隱睪

　　睪丸在胎兒期同腹膜后降入陰囊，若在下降過程中停留在任何不正常部位，如腰部、腹部、腹股溝管內環、腹股溝管或外環附近稱為隱睪癥。隱睪患者中不僅約80%可能發生睪丸腫瘤或發生外傷、精索扭轉、心理障礙，但更多的是造成生育功能異常。

　　無睪癥

　　無睪癥可分為三類：(1)睪丸缺如。(2)睪丸、附睪和輸精管的一部分缺乏。(3)睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睪丸被毒素破壞或繼發于血管的閉塞和外傷引起的睪丸萎縮。單側無睪多發生于右側并常伴有對側隱睪。雙側無睪由于缺乏分泌男性激素的間質細胞，所以常導致性別異常及合并類宦官癥。亦有個別不伴有類宦官癥者，可能有異位間質細胞存在。

　　睪丸炎

　　睪丸炎是由各種致病因素引起的睪丸炎性病變，可分為非特異性、病毒性、霉菌性、螺旋體性、寄生蟲性、損傷性、化學性等類型。特異性睪丸炎多由附睪結核侵犯睪丸所致，十分少見。臨床上常見的是非特異性睪丸炎及肋腺炎性睪丸炎，它是男性不育癥常見病因之一。

　　(一)急性非特異性睪丸炎

　　急性非特異性睪丸炎多發生在尿道炎、膀胱炎、前列腺炎、前列腺增生切除術后及長期留置導尿管的患者。感染經淋巴或輸精管擴散至附睪引起附睪睪丸炎，常見的致病菌為大腸桿菌、變形桿菌、葡萄球菌及綠膿桿菌等。細菌可經血行播散到睪丸，引起單純的睪丸炎。但睪丸血運豐富，對感染有較強的抵抗力，故這種情況較少見。

　　(二)慢性非特異性睪丸

　　慢性睪丸炎多由非特異性急性睪丸炎治療不所致。也可因霉菌、螺旋體、寄生蟲感染造成。

　　(三)急性腮腺炎性睪丸炎

　　流行性腮腺炎是較常見的睪丸炎發病原因，約20%腮腺炎患者并發睪丸炎。多見于青春期后期。肉眼可見睪丸高度腫大并呈紫藍色。切開睪丸時，由于間質的反應和水腫，睪丸不管不能擠出，組織學觀察見水腫與血管擴張，大量炎細胞浸潤，生精小管有不同程度的變性。在睪丸炎愈合時，睪丸變小、質軟。生精小管有嚴重萎縮，但保存睪丸間質細胞，故睪酮的分泌不受影響。

　　睪丸炎一般在腮腺炎發生后3~4d出現，陰囊呈紅斑與水腫，一側或雙側睪丸增大并有高度壓痛，偶可見鞘膜積液。一般可查到腮腺炎病灶，經對癥治療10d左右，睪丸腫脹消退，約1/3~1/2病人于發病后1~2月時，可觀察到睪丸萎縮。一般單側睪丸受累不影響生育。據統計流行性腮腺炎引起的睪丸炎約有30%病人的精子發生不可逆的破壞，受累睪丸高度萎縮，如雙側感染，睪丸可萎縮，引起精子生成障礙不育癥，但雄激素功能一般是正常的。