睪丸女性化綜合征作為睪丸異常的一種疾病，一般是指有睪丸，但體型與外生殖器都表現為女性一種先天性生殖畸形，睪丸女性化綜合征患者一般都系要及時進行手術矯正，以利于患者的生長發育，對患者的心理影響也相對較小。

　　睪丸女性化綜合征患者的染色體組型通常為46XY，HY抗原陽性，睪丸女性化綜合征患者的睪丸內有發育良好的間質細胞，所分泌的雄激素也可達正常水平，但無男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性體態。

　　臨床上，睪丸女性化綜合征可分型與不型兩大類，即型睪丸女性化綜合征，患者呈女性體態，女性外生殖器，盲端陰道，青春期乳房發育，睪丸大小正常，常位于腹股溝管內，但無精子生成;不型睪丸女性化綜合征，患者女性化不，陰蒂肥大，陰唇部分融合，有部分男性化表現，但仍為女性體型，乳房青春期亦有一定程度發育。

　　睪丸女性化呈家族性遺傳傾向，屬x連鎖隱性遺傳，由于患者x染色體Tρm位點基因變異，使男性化激素受體蛋白合成障礙，男性化激素不能引起應有的正常效應，結果造成生殖器官不能向男性方向分化，故外生殖器自然地呈女性表型。

　　另外，睪丸女性化綜合征的診斷不能單以生殖器外觀及個體表現型為依據，應以性腺、內生殖器官、內分泌和染色體檢查來確診。

　　同時，對于睪丸女性化綜合征的治療應因年齡而異，對幼年患者不宜切除睪丸，因為青春期這種睪丸所分泌的睪丸酮有一部分在體內轉化為雌激素，能促進乳房和體態發育為女性型，故應待青春后期切除雙側睪丸，以預防睪丸惡變，術后給予適量女性激素以維持正常性征，外生殖器必要時可作陰道成形術或其他整形術。