先天性睪丸發育不全又稱先天性生精不能綜合癥。發病率約占男性的1/700，在男性不育癥中占10%。其臨床特點為外貌男性但乳房肥大(婦女性乳房)，睪丸微小甚至無睪，無精子，陰莖小，胡子稀疏，喉結不明顯，皮下脂肪較多，性情類似女性，約25%的患者顯示智力低下，多為輕度，部分為中度。有人認智力缺陷與多余的X染色體數目成正比例，本病在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發現。

　　睪丸是男性的重要性器官，是男性的性腺，睪丸長在陰囊里，左右各一個，成年之后，每個睪丸的長約4—5厘米，寬有3厘米，厚有2.5厘米左右，容積是20—30毫升，睪丸內部分成了200—300個睪丸小葉每個睪丸小葉里有三到四根曲細精管，是產生精子的場所，每個睪丸小葉里的曲細精管，互相匯集成睪丸網，由高王網發出10—15條睪丸輸出小管，穿出睪丸，最終會合成一條總的睪丸輸出小管，走向附睪。

　　睪丸有兩個功能，其一就是產生精子，使男性有生育能力，其二就是分泌雄性激素，通過血液循環作用于南深，使男子產生性欲，出現和維持男性的第二性征，但是由于遺傳疾病和營養等諸多因素，睪丸因人而異，當然有一些就大一些，有的就小一些，但只要是在正常范圍內，一般稍微大一點，不表明性功能的強弱及生育能力的高低，不能簡單的用睪丸大小來判定，大一點就性功能強，小一點就性功能弱，還不只是這樣。但是有個底線，假如睪丸容積小于10毫升，即表明睪丸發育不良或萎縮。這時候受影響較大的當然在生精這塊影響就很大了，一般這種情況，小于10毫升這種睪丸，往往精液中找不到精子，先天性無精子癥，或者精子減少，或者精子活動率極低。假如兩側睪丸均小于6毫升，睪丸中分泌雄激素的間質細胞也就會受到影響，這時候不僅生精受到影響，分泌雄性激素的間質細胞也可能受到影響，就影響了性功能。

　　睪丸發育不全綜合征的常見病因

　　一、是內分泌異常，內分泌假如出現異常，比如促性腺激素減退性的性腺功能低下癥，還有垂體微腺瘤等等，就影響了性腺的發育，造成這種睪丸發育不全。

　　二、情況就是遺傳因素，就是染色體異常，比如說克氏綜合癥，就是原發性小睪丸癥或精曲小管發育不良癥。

　　三、就是解剖因素，個別的病例由于胚胎時血液供給障礙，或者睪丸小降時發生精索扭曲所導致的睪丸發育不全，這是因為解剖因素所造成的。第四種，就是感染因素，較厲害的就是兒童時候得腮腺炎導致的病毒性睪丸炎%26gt;睪丸炎，可造成睪丸發育障礙。關注男性健康要從小時抓起，不要鑄成大病，有時是不可挽回的。第五方面是外傷或手術創傷，有一些人因為小時候也好，青春發育期也好，成人之后，因為在睪丸這地方受到一些損傷，或者因為一些手術，結果造成的睪丸的損傷，也能造成睪丸發育不良或萎縮等等情況。以上五個方面，就是造成睪丸發育不全的主要病因。

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