先天性睪丸發育不良是指出生時睪丸發育就有問題，睪丸比正常人的要小、生精功能失常造成無精子，尿液中促性腺激素增高等，染色體檢查會發現，先天性睪丸發育不良的患者比正常男性多了1條X染色體。患者應盡早到專業醫院做個檢查。隨著年齡的增長治療難度會加大。

　　先天性睪丸發育不良的病因

　　先天性睪丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。

　　先天性睪丸發育不良的表現

　　先天性睪丸發育不全患者在兒童期無異常，常于青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高，下肢細長，皮膚細白，陰毛及胡須稀少，腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睪丸顯著縮小，多小于3cm，質地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正常或略低。

　　先天性睪丸發育不良需要做的檢查

　　1、血清睪酮(testosterone,T)測定 多數病例降低。據統計，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低，嚴重降低者少見。

　　2、血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測定 血清：FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數增高。

　　3、血清雌二醇(estrodiol，E2)測定 多數病例增高，有男性乳房發育的患者增高較為明顯。

　　4、血清雄激素結合蛋白(ABP)測定 多數有不同程度的增高。

　　5、人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗 血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數為不同程度的降低。

　　6、促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗 血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。

　　7、性染色質檢查 口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(Barr小體)為陽性。

　　8、精液檢查 多數病例為無精子或少精子，但少數46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。

9、染色體檢查 一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。

先天性睪丸發育不良如果選擇專業不孕不育，進行系統的檢查治療，配合醫院進行持續治療還是很有可能治療的。切勿亂投醫。北京家圓不孕不育醫院以郭燕燕院長為首的多名國內著名實力派孕育專家，長期專注于不孕不育的治療，經驗豐富。歡迎點擊咨詢專家了解更多。